Online kurz Bioinformatiky: Analýza genomů a genetických rizik | robot_dreams Czech

BIOINFORMATIKA V PRAXI: GENOMY, VARIANTY A GENETICKÉ RIZIKO

Kurz pro softwarové inženýry, kteří chtějí rozvíjet pokročilé schopnosti v bioinformatice – od zpracování DNA dat po výpočet genetického rizika.

certificate

O KURZU

  • Timeline

    připravujeme

  • Čeká tě

    13 lekcí

  • Formát

    ŽIVĚ ONLINE

Projdeš celou analýzu od FASTQ po polygenic risk score.

 

Získáš zkušenosti s reálnými genomickými daty a příležitost zapojit se do projektů v Health Monk.

Kurz je vhodný pro:

  • Softwarové inženýry

    Provedeme tě bioinformatikou bez zbytečné teorie. Složitá témata pochopíš jednoduše a hned je využiješ v praxi.

  • Datové vědce

    Získáš pevný základ pro bioinformatické pipeline a vylepšíš svoje analytické skills při práci s genetickými daty.

Lektor

Jan Kotrs

CTO, Health Monk

  • Spoluzaložil Health Monk, kde navrhuje a vyvíjí aplikace pro zpracování zdravotních a bioinformatických dat i jejich uživatelská rozhraní.

  • Podílel se na založení brněnské pobočky DNAnexus a působil jako spojka mezi vědeckými a engineering týmy.

  • Má přes 25 let zkušeností ve vývoji softwaru, z toho posledních 5 let aktivně pracuje v oblasti biotechnologií a bioinformatiky.

  • Působil 9 let v NetSuite, kde vedl aplikační týmy pro uživatelské rozhraní.

Program

  • 01. lekce

    Úvod do bioinformatiky a molekulární biologie pro SWEs

    • Naučíš se chápat roli bioinformatika v biotechnologiích a klinickém výzkumu, zopakuješ si centrální dogma DNA → RNA → protein a získáš přehled pipeline od FASTQ k PRS.
  • 02. lekce

    Bioinformatické formáty a datové zdroje

    • Naučíš se pracovat s formáty FASTQ, BAM/CRAM, VCF a GTF, spravovat metadata a využívat veřejné zdroje genomických dat.
  • 03. lekce

    Kvalita a předzpracování FASTQ

    • Naučíš se používat FastQC a MultiQC, ořezávat a filtrovat čtení pomocí Trimmomatic a Cutadapt a rozhodovat, kdy data upravit nebo vyřadit.
  • 04. lekce

    Zarovnání a práce s BAM/CRAM

    • Naučíš se provést alignment s nástroji BWA a Bowtie2, pracovat se samtools a vyhodnocovat metriky mapování.
  • 05. lekce

    Variant calling

    • Naučíš se spustit variant calling od BAM po VCF pomocí bcftools nebo GATK, filtrovat varianty a interpretovat výsledky.
  • 06. lekce

    Anotace a interpretace variant

    • Naučíš se používat SnpEff a VEP, propojit varianty s databázemi (dbSNP, ClinVar, gnomAD) a převést syrové VCF do čitelných výsledků.
  • 07. lekce

    Populační genomika a QC

    • Naučíš se analyzovat populační rozdíly pomocí PCA, používat QC metriky a identifikovat biasovaná nebo chybná data.
  • 08. lekce

    Polygenic risk score (PRS) – teorie i praxe

    • Naučíš se princip výpočtu polygenic risk score, jeho vstupy a limity v klinické praxi.
  • 09. lekce

    PRS výpočet na vlastních datech

    • Naučíš se používat PLINK a PRSice pro výpočet PRS, vizualizovat výsledky a interpretovat rozdělení rizika v populaci.
  • 10. lekce

    Workflow manažery: reproducibilita

    • Naučíš se porovnat nástroje Snakemake, Nextflow a WDL, pochopíš jejich roli při tvorbě reproducibilních workflow a vyzkoušíš si jednoduché workflow pravidlo.
  • 11. lekce

    Překlopení notebooku do pipeline

    • Naučíš se převést Jupyter notebook do pipeline, definovat vstupy a výstupy a spustit workflow na testovacích datech.
  • 12. lekce

    Závěrečný projekt a wrap-up

    • Naučíš se spustit kompletní pipeline od FASTQ po PRS, zdokumentovat výsledky a připravit projekt jako portfolio ukázku.
  • 13. lekce

    Bioinformatik v praxi – infrastruktura, data governance

    • Naučíš se provozovat pipeline na laptopu, cloudu i HPC clusteru, chápat principy práce s citlivými daty a osvojíš si best practices pro dokumentaci a verzování.

Zjistit cenu kurzu

Vyplňte registrační formulář a získejte podrobnější informace o kurzu a jeho ceně

 
 
 
 
Zjistit cenu kurzu